山南3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
2000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 你们这个检测是抽血吗？还是用唾液？
- 本项目通常采用抽取2-3毫升外周静脉血的方式进行。这是目前基因检测中常用且成熟稳定的样本采集方式，过程安全快捷，类似于常规体检抽血。
- 这个检测一定要去医院做吗？还是可以自己在家完成？
- 不一定非要去医院。我们提供两种方式：一是前往山南的合作采样点由专业人员采样，二是我们邮寄采样套件给您，您在家根据指引自行采集后寄回实验室。两种方式的结果准确性是一样的。
- 1000块测三种病，这个价格在市面上算贵的还是便宜的？
- 在目前的市场上，这个价格属于非常具有竞争力的亲民价位。它将三种常见且重要的单基因遗传病筛查打包进行，相较于单项检测或更高端的套餐，性价比很高。
- 如果我现在怀孕了，还来得及做这个筛查吗？会不会太晚？
- 来得及。只要在孕期就可以检测，当然，越早进行越好，这样有更充足的时间来了解结果并进行后续的咨询安排。如果您有任何疑问，可以随时联系我们的顾问进行详细沟通。
- 周末或节假日可以去采样吗？
- 可以的。大部分合作的采样点支持周末服务，但不同地点的具体营业时间可能略有差异。建议您通过官方渠道提前预约，以便我们为您确认具体时段并安排服务。
用户评价 (5条，均分5.0)
采样过程本身没得说，很简单。就是等报告的时间比预计的晚了一天，虽然客服有提前发短信告知因为检测量大数据处理延迟，但等待的那天心里还是有点着急的。希望以后时间预估能更准一点，或者进度更新更频繁些。
机构回复
让您焦急等待，我们深表歉意！由于样本检测需严格遵循质控流程，个别情况下会出现延迟。我们已升级系统，未来会提供更精确的进度预估和实时节点推送。感谢您的督促！
客服态度很好，但感觉有些问题他们也需要去后台问技术，不能当场完全解答，要等一阵子回电。不过回复时很严谨，会引用权威资料，这点让人放心。
机构回复
您观察得非常仔细。对于复杂专业问题，为确保信息绝对准确，我们有时需要与技术团队确认。感谢您对我们严谨态度的理解与肯定！
作为准爸爸，我对这个完全不懂，流程都是老婆操心的。但报告出来后，我试着问了在线客服一个挺傻的问题，对方一点没笑话我，反而夸我问得仔细，认真解释了半天，这态度值得点赞。
机构回复
感谢您的认可！不存在“傻问题”，每一个关于健康的问题都至关重要。我们很高兴能为您扫清疑惑，帮助每一位家庭成员参与进来。
本来以为基因检测都是几千上万的，看到这个几百块的筛查觉得很惊喜。研究了一下，这三种病确实是相对高发且可干预的，这个组合很实用。自费做的，但觉得比买很多不必要的补品实在多了。
机构回复
您说得非常对，我们精选这三种疾病正是基于其在中国人群中的携带率和临床意义。我们希望把钱花在“刀刃”上，为您提供最核心的保障。感谢您的慧眼识珠！
采样盒寄到家里时，里面附的说明书步骤特别清晰，还有图示。采样的时侯我还是不小心弄洒了一点，赶紧打客服电话，他们很快就指导我处理，并且免费补寄了一套新的工具包，一点没耽误事。这种应急处理效率很高。
机构回复
您好，采样是否顺利一直是我们关注的重点。我们准备了应急预案，就是为了应对各种小意外，确保您的样本有效。感谢您的理解和配合，祝您后续一切顺利！
相关搜索
琼结万核医学检测中心
西藏山南市琼结县松赞路29号
